2025-04-14 17:10:21
携带BRCA1/2基因突变的人在日常生活中需要注意什么?

携带 BRCA1/2 基因突变的人患乳腺癌、卵巢癌等疾病的风险较高,在日常生活中需要在定期筛查、生活方式、生育等方面多加注意,以下是具体建议:


  • 定期筛查

    • 乳腺筛查:从 30 岁左右开始,每年进行乳腺磁共振成像(MRI)和乳腺钼靶检查,必要时增加乳腺超声检查,以便早期发现乳腺病变。还可每月进行一次自我乳腺检查,了解乳房的变化,发现异常及时就医。

    • 卵巢筛查:从 30 - 35 岁开始,定期进行经阴道超声检查和血清 CA125 肿瘤标志物检测,有助于早期发现卵巢癌。

  • 健康生活方式

    • 合理饮食:多吃蔬菜、水果、全谷物等富含维生素、矿物质和膳食纤维的食物,减少高脂肪、高糖、高盐食物的摄入。例如,增加西兰花、胡萝卜、苹果等蔬果的摄取,少吃油炸食品和甜品。限制酒精摄入,尽量少喝或不喝酒,以降低酒精对身体的不良影响。

    • 适度运动:每周进行至少 150 分钟的中等强度有氧运动,如快走、慢跑、游泳等,也可适当进行力量训练,如举重、俯卧撑等,有助于维持健康体重,提高身体免疫力。

    • 避免不良习惯:坚决戒烟,避免吸入二手烟。同时,减少暴露于其他有害物质和辐射环境中,如避免长时间处于装修污染环境或接受不必要的放射性检查。

  • 日常观察:关注身体的变化,如有无乳腺肿块、乳头溢液、腹痛、腹胀、月经紊乱等异常症状,一旦发现,应及时就医进行详细检查。

  • 心理调节:携带 BRCA1/2 基因突变可能会带来一定的心理压力,要学会通过适当的方式缓解压力,如与家人朋友交流、参加社交活动、进行心理咨询等,保持积极乐观的心态,有利于身心健康。

  • 生育相关:如果有生育计划,可咨询医生或遗传咨询师,了解遗传给下一代的风险及相关的预防措施。在孕期,要注意做好产检和相关筛查,确保母婴健康。对于有乳腺癌家族史的人群,产后尽量选择母乳喂养,这有助于降低母亲患乳腺癌的风险。

  • 医疗决策:在进行任何医疗操作或手术时,要告知医生自己携带 BRCA1/2 基因突变的情况,以便医生在制定治疗方案时充分考虑潜在的风险和遗传因素。如果符合相关适应证,可在医生的评估和指导下,考虑进行预防性乳腺切除术、预防性卵巢切除术等,但此类手术需谨慎权衡利弊。


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