遗传性乳腺癌 - 卵巢癌 BRCA1/2 基因检测是一种通过分析人体细胞中的 BRCA1 和 BRCA2 基因序列，来评估个体患遗传性乳腺癌和卵巢癌风险的检测方法。以下是具体介绍：

检测目的

• 评估患病风险：BRCA1 和 BRCA2 基因是重要的抑癌基因，当这两个基因发生致病性突变时，会显著增加个体患乳腺癌和卵巢癌的风险。通过检测，可以了解个体是否携带这些基因突变，从而评估其患遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征的风险。

• 指导预防和治疗：对于检测结果为阳性的个体，即携带 BRCA1/2 基因突变的人，医生可以制定更具针对性的预防策略，如加强乳腺和卵巢的筛查频率、采取预防性手术等措施，以降低癌症发生的风险或实现早发现、早治疗。对于已经患癌的患者，检测结果有助于医生选择更合适的治疗方案，因为某些针对 BRCA 突变的靶向药物可能对这类患者更为有效。

检测适用人群

• 有乳腺癌或卵巢癌家族史：特别是家族中存在多个病例、发病年龄较早、有双侧乳腺癌或男性乳腺癌等情况的人群。例如，家族中多位女性在 50 岁前患乳腺癌，或者有卵巢癌患者，那么其亲属进行 BRCA1/2 基因检测的意义较大。

• 未发现家族病史但有个人相关病史：如个人曾患过乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌等，检测 BRCA1/2 基因有助于判断是否为遗传性因素导致，以及对后续治疗和预防复发提供指导。

• 携带特定基因突变的人群：如 PALB2、ATM 等基因发生突变，这些基因突变也可能与 BRCA1/2 基因相互作用，增加患癌风险，所以这类人群也可能需要进行 BRCA1/2 基因检测。

检测方法

• 采集样本：通常采用外周血作为检测样本，通过抽取静脉血来获取含有白细胞的血液样本。也可以采用唾液等其他样本，但血液样本较为常用和稳定。

• 基因分析：实验室会运用多种技术对样本中的 DNA 进行分析，常用的方法有聚合酶链反应（PCR）结合测序技术，先通过 PCR 扩增 BRCA1 和 BRCA2 基因的特定片段，然后对扩增产物进行测序，与正常基因序列进行比对，以检测是否存在基因突变。此外，还有基因芯片技术、荧光定量 PCR 等方法，可根据不同的实验室条件和检测需求选择合适的方法。

检测结果解读

• 阳性结果：表示检测到 BRCA1 或 BRCA2 基因存在致病性突变，说明个体患遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加。例如，携带 BRCA1 基因突变的女性，其一生患乳腺癌的风险可能高达 60% - 80%，患卵巢癌的风险也可达 30% - 50%。

• 阴性结果：有两种可能，一是个体确实不携带 BRCA1/2 基因突变，患遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征的风险相对较低；二是存在检测局限性，可能有一些罕见的基因突变类型未被检测到，或者存在大片段缺失、重复等结构变异未能通过常规检测方法发现，仍有一定的患病风险，但风险程度相对不明确。

• 意义未明的变异：检测到基因变异，但该变异对基因功能和患癌风险的影响尚不明确，需要进一步的研究和随访来评估其意义。

需要注意的是，BRCA1/2 基因检测是一项专业性较强的检测，检测结果需要由专业的医生或遗传咨询师进行解读，并结合个体的家族史、病史等综合评估患癌风险，制定个性化的预防和治疗方案。